ABSTRACT
PURPOSE OF REVIEW: The dystrophinopathies are among the most common neuromuscular conditions, and they include Duchenne and Becker
muscular dystrophies. This article reviews the epidemiology, clinical manifestations, genetic cause, management, and new and emerging
therapies for this condition. RECENT FINDINGS:Newstudies have highlighted howoral corticosteroids have changed the natural history of the disease, prolonging ambulation in boys with Duchenne muscular dystrophy and reducing the risk of developing scoliosis and subsequent surgical correction, improving cardiac health, and increasing long-term survival. Additionally, recent publications have provided insights into how newer and emerging treatment options are becoming more common for this condition. With gene therapy being approved in the United States for the severe form, the dystrophinopathies represent model diseases to understand the personalization of genetic treatment.
SUMMARY: Improvement in the standardization of care and the use of oral corticosteroids have increased the life expectancy of patients with
dystrophinopathy and changed the natural history of the disease. This article presents a summary of clinical features, diagnostic testing, and new and emerging treatment strategies for the dystrophinopathies
ترجمه مقاله
هدف مطالعه: دیستروفینوپاتی یکی از شایع ترین اختلالات عصبی عضلانی محسوب می شود که شامل دیستروفی عضلانی دوشن و بکر است. مقاله ی پیش رو به بررسی علل، تظاهرات بالینی، علل ژنتیکی، مدیریت بیماری و درمان های جدید می پردازد.
یافته های اخیر: مطالعات اخیر نشان داده است که مصرف کورتیکوستروئید های خوراکی سبب تغییر ماهیت بیماری، افزایش طول عمر پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و کاهش خطر بروز اسکولیوز 2 و به دنبال آن نیاز به اعمال جراحی اصلاحی، بهبود عملکرد قلبی و افزایش طول عمر افراد مبتلا می شود. علاوه بر این، مطالعات اخیر نشانه هایی دال بر وجود درمان های جدید این بیماری فراهم کرده اند.
خلاصه: با گسترش استفاده از کورتیکوستروئیدهای خوراکی طول عمر افراد مبتلا به انواع دیستروفینوپاتی افزایش می یابد و ماهیت بیماری را تغییر میدهد.